Choć znana jest od 2000 lat i częstsza niż nowotwory piersi czy płuc, celiakia nadal pozostaje jedną z najbardziej nieuchwytnych i najczęstszych przewlekłych chorób autoimmunologicznych o podłożu genetycznym. Niezdiagnozowana i nieleczona może prowadzić do zaburzeń praktycznie każdego układu w organizmie: osteoporozy, anemii, problemów z płodnością, nowotworów przełyku, gardła czy jelita cienkiego. Zgodnie z szacunkami, na podstawie europejskich danych epidemiologicznych, na celiakię w Polsce może cierpieć ok. 380 000 osób. Większość, bo aż 90-95%, niestety o tym nie wie.
Celiakia to przewlekła autoimmunologiczna ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w której wskutek spożywania glutenu dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego i w efekcie uszkodzenia kosmków jelita cienkiego.
„W celiakii w wyniku reakcji organizmu na gluten dochodzi do immunologicznego zniszczenia kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie” – tłumaczy dr hab. n med. prof. WUM Piotr Dziechciarz, przewodniczący Sekcji Celiakalnej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. „W konsekwencji dochodzi do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych i różnorodnych objawów klinicznych” – dodaje. Celiakia może wystąpić w każdym wieku i nie zawsze manifestować się objawami przewodu pokarmowego (takimi jak ból brzucha, przewlekła biegunka, wzdęcia czy zaparcia), co bardzo utrudnia jej diagnozę.
„Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane. Często głównymi objawami celiakii są objawy pozajelitowe i niecharakterystyczne, takie jak m.in: anemia, osteoporoza, niskorosłość, opóźnione dojrzewanie i problemy z płodnością, bóle stawów, chroniczne zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, owrzodzenia jamy ustnej, objawy neurologiczne (migrena, problemy z równowagą, mrowienie drętwienie lub ból dłoni lub stóp), depresyjność i niewyjaśniona przewlekła hipertransaminazemia (podwyższone poziomy prób wątrobowych), choroba Dühringa (skórna odmiana celiakii) i wiele innych” – wyjaśnia dr Piotr Dziechciarz. „Celiakia może też nie dawać żadnych objawów i ujawnić się dopiero w momencie wystąpienia powikłań tej choroby” – dodaje.
Konsekwencją nieleczonej celiakii (czyli nieprzestrzegania ścisłej diety bezglutenowej) mogą być m.in.: zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów układu pokarmowego, w tym najczęściej występującego chłoniaka jelita cienkiego oraz nowotworu przełyku i gardła, osteoporoza, anemia czy problemy z płodnością.
Ile osób choruje na celiakię?
„Jedynie ok. 5-10% pacjentów celiakią jest zdiagnozowanych, pozostali nie wiedzą, że chorują. Zatem kilkaset tysięcy Polaków w różnym wieku i różnej płci może być narażonych na powikłania niezdiagnozowanej celiakii lub leczy się na choroby, które mogą być konsekwencją niewykrytej celiakii, u lekarzy wielu specjalności, generując tym samym znaczne koszty dla budżetu państwa. Tych kosztów można by było uniknąć, gdyby celiakia zdiagnozowana została na wczesnym etapie” – podkreśla Małgorzata Źródlak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.
Niestety aż 8 lat trwa średnio odyseja diagnostyczna pacjentów (od momentu pojawienia się objawów aż do uzyskania prawidłowej diagnozy). „Wynika to m.in. z braku wiedzy na temat pozajelitowych objawów celiakii i nieidentyfikowania ich z celiakią” – zwraca uwagę Paulina Sabak Huzior, wiceprezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. „Barierą we wczesnej diagnostyce celiakii jest również brak w koszyku świadczeń lekarza POZ podstawowego badania diagnostycznego w kierunku tej choroby. Jako Stowarzyszenie wspólnie z ekspertami prowadzimy działania by to się zmieniło. Mamy nadzieję, że tak się stanie” – dodaje.
„Do zdiagnozowania celiakii u osób dorosłych niezbędne jest oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA, całkowitego poziomu IgA oraz biopsji jelita cienkiego. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Dla prawidłowej diagnozy lekarz powinien pobrać przynajmniej 5 wycinków z różnych fragmentów jelita, w tym 1 z opuszki dwunastnicy. U dzieci w niektórych przypadkach można odstąpić od wykonania biopsji gastroskopowej natomiast diagnostyka przy pomocy badań z krwi jest bardziej złożona” – podkreśla dr Piotr Dziechciarz.
Diagnoza celiakii to z jednej strony ulga – chory już wie, co jest przyczyną jego dolegliwości, ale i początek życiowej rewolucji. Ta choroba wpływa nie tylko na życie dotkniętych nią pacjentów, ale całych rodzin.
Kiedy ktoś w rodzinie choruje?
Szczególnie trudno jest wtedy, gdy choruje dziecko. „Mimo że nauczyliśmy się żyć z tą chorobą, to podporządkowane jest jej praktycznie całe nasze życie. Jeśli planujemy wyjazd wakacyjny, to tylko w miejsca, w których możemy sami przyrządzić posiłek i mamy dostęp do produktów bezglutenowych. Jeśli wyjście na rodzinną uroczystość, to tylko z własnym prowiantem” – zaznacza Karolina, mama 7-letniej Julii, u której celiakia zdiagnozowana została w wieku 3 lat. „Ta choroba wyklucza z życia społecznego i szkolnego. Dzieci z celiakią nie mają zapewnionych bezpiecznych posiłków w szkolnych stołówkach, nie mogą bezpiecznie jechać na szkolne wycieczki, kolonie czy inne wyjazdy. Na urodziny rówieśników wychodzą z własnym tortem i przekąskami lub nie idą wcale. Zawsze istnieje ryzyko, że dojdzie do zanieczyszczenia posiłku. A wiedza na temat celiakii jest znikoma. Ciągle musimy tłumaczyć wszystkim wkoło, że córce szkodzi nawet najmniejsza ilość glutenu, że nie można kroić produktu bezglutenowego na desce, na której przed chwilą krojone było pieczywo glutenowe, że z tej choroby się nie wyrasta i że życie bez glutenu to dla nas konieczność a nie fanaberia czy podążanie za modą” – dodaje z rozżaleniem.
Dieta bezglutenowa to jak na razie jedyna forma leczenia celiakii. To też bardzo duże obciążenie dla domowych budżetów. „Produkty bezglutenowe są nawet kilkukrotnie droższe od konwencjonalnych a wsparcia ze strony państwa dla celiaków nie ma żadnego. Cały ciężar leczenia celiakii spoczywa na chorych i ich rodzinach. Jako pacjenci jesteśmy dyskryminowani. I to nie tylko, jeśli chodzi o wsparcie finansowe, ale również opiekę medyczną. W Polsce nie ma ani jednej poradni dla pacjentów z celiakią, mimo że na celiakię choruje więcej osób niż na raka piersi czy raka płuca. Brakuje standardów opieki nad pacjentem po diagnozie, brakuje badań diagnostycznych w koszyku świadczeń gwarantowanych. Chorzy nie mają także wsparcia wykwalifikowanych dietetyków. Bagatelizowanie diety bezglutenowej i brak wiedzy powodują, że nie są zachowywane podstawowe zasady bezpieczeństwa w przygotowywaniu posiłków bezglutenowych w szpitalach czy sanatoriach, tymczasem choremu szkodzi nawet najmniejsza ilość glutenu” – zwraca uwagę Małgorzata Źródlak.
Celiakia może i jest mistrzynią w chowanego, jednak dzięki edukacji i budowaniu świadomości ma szanse zostać „złapana” na wczesnym etapie, zanim jej konsekwencje będą nieodwracalne i tragiczne w skutkach. Ważne by wiedzieli o tym zarówno pacjenci, lekarze, jak i decydenci, w tym Ministerstwo Zdrowia.