Są młode, uczą się, pracują, zakładają rodziny. Nagle zaczynają potykać się o własne nogi, widzieć podwójnie albo nie mają siły wejść po schodach. Objawy łatwo zbagatelizować lub przypisać przemęczeniu. Tymczasem może to być miastenia – rzadka choroby autoimmunologiczna, która szczególnie często diagnozowana jest u młodych kobiet. Dziś medycyna potrafi coraz skuteczniej ją kontrolować. Problem w tym, że nie każda osoba, która potrzebuje nowoczesnego leczenia, może je otrzymać.
Kiedy zwykłe zmęczenie przestaje być zwykłym zmęczeniem?
Miastenia może pojawić się w każdym wieku, ale charakterystyczną grupę chorych stanowią młode kobiety znajdujące się na początku życia zawodowego i rodzinnego. Choroba powoduje nadmierną męczliwość i osłabienie mięśni, a jej pierwsze symptomy nie zawsze od razu kojarzą się z poważnym problemem neurologicznym. Opadająca powieka. Podwójne widzenie. Coraz większy problem z wejściem po schodach. Potykanie się. Trudność z gryzieniem i przełykaniem. Osłabienie, które nasila się wraz z wysiłkiem.
W cięższym przebiegu choroba może zaatakować również mięśnie odpowiedzialne za oddychanie. Wówczas może dojść do przełomu miastenicznego – stanu bezpośredniego zagrożenia życia. W Polsce z miastenią żyje ponad 11,5 tys. osób. Niemal 20 proc. pacjentów doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby.
„Zaczęło się od potykania o własne nogi”
Aneta Skrzydlewska zachorowała w 2017 roku, kiedy kończyła szkołę średnią. Pierwsze sygnały trudno było połączyć w jedną całość.
„Zaczęło się od potykania o własne nogi. Później pojawiło się podwójne widzenie, opadająca powieka, problemy z oddychaniem, a nawet niedowład mięśni twarzy odpowiedzialnych za mimikę. To wszystko bardzo utrudniło mi funkcjonowanie społeczne” – opowiada.
Przez kolejne lata Aneta przechodziła przełomy miasteniczne i była leczona m.in. sterydami, immunoglobulinami i lekami immunosupresyjnymi. Dopiero udział w badaniu klinicznym z zastosowaniem innowacyjnego leku przyniósł przełom. „Po raz pierwszy od zachorowania poczułam, że naprawdę żyję. Przestałam bać się wychodzić z domu” – wspomina.
Po zakończeniu badania jej stan ponownie się pogorszył. Mimo że zastosowana wcześniej terapia okazała się skuteczna, Aneta obecnie nie spełnia kryteriów programu lekowego, w ramach którego leczenie jest refundowane. „W praktyce oznacza to, że muszę czekać na pogorszenie stanu zdrowia, aby móc otrzymać leczenie, które już wcześniej okazało się skuteczne” – mówi.
Choroba zmienia nie tylko ciało
Miastenia może wpływać na praktycznie każdą sferę życia: pracę, relacje, plany rodzinne, samodzielność i zdrowie psychiczne.
„Miastenia z natury jest chorobą nieprzewidywalną i zmienną. Pacjenci żyją w ciągłej niepewności, nie wiedząc, jak będą się czuli za tydzień czy za miesiąc. Kiedy dzięki skutecznemu leczeniu odzyskują kontrolę nad swoim życiem, wracają do pracy, realizują plany i odbudowują poczucie sprawczości” – mówi Katarzyna Stramowska, psycholog i psychotraumatolog pracująca z pacjentami z miastenią.
Szczególnie traumatycznym doświadczeniem może być przełom miasteniczny. Chory często pozostaje świadomy, podczas gdy jego mięśnie stają się coraz słabsze, a problemy z oddychaniem narastają.
„Wielu pacjentów opisuje to jako jedno z najbardziej przerażających przeżyć w swoim życiu. Niektórzy po przełomie przez długi czas żyją w lęku przed jego nawrotem” – podkreśla psycholog.
Cena wieloletniego leczenia
Przez dziesięciolecia jednym z podstawowych sposobów leczenia miastenii były glikokortykosteroidy. Pomagają kontrolować chorobę i mogą ratować życie, jednak ich długotrwałe stosowanie wiąże się z ryzykiem poważnych działań niepożądanych.
Pacjenci mogą zmagać się m.in. z cukrzycą, osteoporozą, nadciśnieniem, zaćmą, jaskrą, osłabieniem mięśni, przyrostem masy ciała czy większą podatnością na infekcje. Sterydoterapia może również wpływać na sen i samopoczucie psychiczne.
Anna Kośmider z Mazur przez lata otrzymywała wysokie dawki sterydów. W konsekwencji rozwinęły się u niej m.in. martwica kości, osteoporoza i niedoczynność kory nadnerczy. W ciągu ośmiu lat przeszła aż 14 operacji.
„Odzyskałam swoje życie”
Historia Wiolety Kwaśniewskiej-Khwar pokazuje z kolei, jak bardzo życie pacjenta może zmienić skuteczne leczenie. Pierwsze objawy pojawiły się u niej już w wieku 14 lat. Z czasem choroba niemal całkowicie odebrała jej samodzielność. Pojawiły się problemy oddechowe, a także powikłania związane z leczeniem sterydami – cukrzyca, nadwaga i depresja. Przez długi czas wymagała wspomagania oddechu respiratorem.
„Od 2020 roku moje życie przypominało wegetację. Nie byłam w stanie samodzielnie się ubrać, umyć, zjeść czy przyjąć leków. Co półtora tygodnia trafiałam do szpitala” – wspomina.
Pod koniec 2023 roku otrzymała nowoczesną terapię biologiczną, którą obecnie stosuje w ramach programu lekowego.
„Już następnego dnia po podaniu leku sama usiadłam na łóżku, połknęłam tabletki i stanęłam na nogach. Moi rodzice, a nawet lekarze byli zdumieni tym, co widzą. Odzyskałam swoje życie” – mówi.
Dziś może wychodzić z domu, spotykać się z przyjaciółmi, czytać i podróżować.
„Mogę normalnie żyć. Żałuję tylko, że stało się to dopiero teraz” – dodaje.
Medycyna poszła naprzód. Czy system za nią nadąży?
Możliwości leczenia miastenii w ostatnich latach znacząco się zwiększyły. Pojawiły się nowoczesne terapie celowane, które u części pacjentów pozwalają ograniczyć objawy, liczbę zaostrzeń oraz konieczność długotrwałego stosowania wysokich dawek sterydów.
Problemem pozostaje jednak dostęp do leczenia. Obecnie z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta około 80 pacjentów. Kryteria kwalifikacji są ściśle określone i mogą sprawić, że osoba wymagająca skuteczniejszego leczenia nie otrzyma go na odpowiednio wczesnym etapie.
„Terapie biologiczne w miastenii to ogromny postęp w kontroli aktywności choroby. Jednak zapisy programu lekowego ograniczają dostęp dla chorych, którzy wymagają wysokoskutecznego leczenia” – podkreśla prof. Monika Adamczyk-Sowa.
Także prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, wskazuje na potrzebę zmian w programie, m.in. większego uwzględnienia konsekwencji długotrwałego stosowania sterydów i wcześniejszego włączania skutecznego leczenia u osób zagrożonych ciężkimi zaostrzeniami.
Pacjenci apelują więc o zmianę kryteriów kwalifikacji do programu lekowego, tak aby dostęp do nowoczesnych terapii był możliwy zanim choroba doprowadzi do poważnych powikłań.
„Za postępem medycyny musi nadążać dostęp do terapii. W miastenii stawką nie jest wyłącznie kontrola objawów choroby. Stawką jest możliwość normalnego życia bez powikłań” – podsumowuje Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face.