Jeśli jesteś nosicielką „złych” genów BRCA1 i BRCA2 – nie panikuj. Oznacza to jedynie genetyczną skłonność do tego, że możesz zachorować na nowotwór piersi czy jajnika, a nie to, że już chorujesz. Owszem, ryzyko rozwoju nowotworu jest wysokie, ale trudne do doprecyzowania. Po prostu wzmóż czujność i badaj się!
Tekst: Inga Kazana
Załóżmy, że na raka piersi chorowała twoja babcia, mama, ciocia bądź siostra. Niepokoisz się, prawda? Robisz sobie badania genetyczne w kierunku mutacji genów odpowiedzialnych za te nowotwory. Kiedy wynik jest pozytywny – wpadasz w panikę. Niepotrzebnie! Jeszcze nie masz nowotworu, a jedynie skłonność, że za jakiś czas możesz na niego zachorować.
Garść wiedzy
BRCA1 i BRCA2 to dwa geny zwane antyonkogenami, które hamują nieprawidłowe podziały komórek. Jeśli jeden z nich jest wadliwy – osłabia to naturalną antynowotworową tarczę ochronną organizmu. Jeśli zmutowane są oba na raz – daje to sygnał do rozpoczęcia procesu rozwoju nowotworu.
Uszkodzenie genu BRCA1 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi do 80%, raka jajnika do 40% i do 10% raka jelita grubego i czerniaka. Suma tego określonego w procentach zagrożenia nowotworowego przekracza 100%, co wcale nie jest matematyczną pomyłką, a oznacza po prostu, że te z nas, które są nosicielkami wadliwych genów, mogą na nowotwór zachorować nie raz w ciągu życia, a więcej. Albo że mogą mieć dwa rodzaje nowotworu pierwotnego (tzn. nie będącego wynikiem przerzutów do innych organów) jednocześnie.
Uszkodzenie drugiego z genów – BRCA2 – zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory kobiece, ale w tym przypadku jest ono niższe. Wynosi 30-55% w przypadku raka piersi oraz 25% w przypadku raka jajnika.
Polki mają szczęście
W naszej populacji występują trzy popularne mutacje, które obejmują 93% wszystkich nieprawidłowości, które zdarzają się genach odpowiadających za rak piersi i jajnika. Zbadanie TYLKO tych trzech mutacji daje niemal stuprocentową odpowiedź, czy jesteśmy nosicielkami wadliwego genu i czy powinnyśmy być objęte szczególną opieką onkologiczną.
Co robić jeśli jesteś nosicielką wadliwych genów?
1. Co miesiąc samodzielnie kontroluj piersi.
2. Zgłaszaj się na badania palpacyjne do lekarza (!) co 6 miesięcy.
3. Wykonuj badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy (do 25 r.ż. – USG + rezonans magnetyczny, od 35 r.ż. – także mammografię).
4. Badaj się ginekologicznie i wykonuj USG przezpochwowe co 6 miesięcy (od 30 r.ż.).
5. Oznaczaj marker CA 125 co 6 miesięcy.
6. Zachowuj prawidłową wagę ciała – otyłość sprzyja rozwojowi nowotworów.
7. Planujesz ciążę? Postaraj się jak najdłużej karmić piersią.
8. Chcesz zapobiegać ciąży – rozważ z lekarzem inne metody niż antykoncepcja hormonalna.
9. Monitoruj ogólny stanu zdrowia. Rób co roku: morfologię, badanie ogólne moczu, oznacz poziom lipidów i węglowodanów.